Chromosomy i kariotyp człowieka
W tej lekcji1/9
DNA z jednej komórki, rozciągnięte na całą długość, mierzy około 2 metrów. Musi się zmieścić w jądrze kilkanaście razy cieńszym od ludzkiego włosa. Chromosom to właśnie ta nić zwinięta tak ciasno, że da się ją bezpiecznie przenieść do komórki potomnej.
Chromosom to zwinięte DNA
Przez większość życia komórki DNA jest rozluźnione i tworzy plątaninę zwaną chromatyną — w tym stanie da się z niego odczytywać geny. Przed podziałem komórka zwija tę nić coraz ciaśniej i skraca ją kilka tysięcy razy. Dopiero wtedy powstaje chromosom widoczny pod mikroskopem jako pałeczka.
46 chromosomów, czyli 23 pary
Prawie w każdej komórce ciała człowieka jest 46 chromosomów, ale nie leżą one luzem — dobierają się w 23 pary homologiczne. Jeden chromosom z pary pochodzi od matki, drugi od ojca.
Autosomy i chromosomy płci
Nie wszystkie 23 pary są równorzędne:
Ile chromosomów ma dojrzała ludzka komórka jajowa?
Jak powstaje kariotyp — badanie krok po kroku
- 1
Pobranie komórek. Najczęściej z krwi — bierze się białe krwinki, bo mają jądro i dają się namnożyć. W badaniu przed urodzeniem korzysta się z komórek płynu owodniowego.
- 2
Hodowla i zatrzymanie podziału. Komórki namnaża się w laboratorium, a potem zatrzymuje w tym momencie podziału, w którym chromosomy są najkrótsze i najlepiej widoczne.
- 3
Barwienie. Preparat barwi się tak, żeby na każdym chromosomie pojawił się układ jaśniejszych i ciemniejszych prążków. Ten wzór jest inny dla każdego chromosomu i pozwala go rozpoznać.
- 4
Zdjęcie i porządkowanie. Chromosomy z jednej komórki fotografuje się, a potem układa parami: od największego do najmniejszego. Na końcu, osobno, para chromosomów płci.
- 5
Odczyt. Prawidłowy zapis to 46,XX u kobiety i 46,XY u mężczyzny. Widać z niego od razu liczbę chromosomów i płeć, a także brak albo nadmiar chromosomu.
Wszystkie 5 kroków odsłonięte.
Które zdanie o chromosomach homologicznych jest prawdziwe?
Pułapka! „X to chromosom kobiety, a Y chromosom mężczyzny”
Źle: kobieta ma chromosom X, mężczyzna ma chromosom Y — po jednym, jak dwa różne modele.
Ściąga do zapamiętania
Chromosomy człowieka — liczby, pary, kariotyp
CHROMOSOM to DNA nawinięte na białka i ciasno zwinięte przed podziałem komórki; na co dzień DNA ma postać luźnej CHROMATYNY. Chromosom przed podziałem tworzą dwie identyczne CHROMATYDY SIOSTRZANE spięte CENTROMEREM. LICZBY: komórka somatyczna (komórka ciała) ma 46 chromosomów, czyli 23 PARY HOMOLOGICZNE; GAMETA (komórka jajowa, plemnik) ma 23 chromosomy, po jednym z każdej pary. CHROMOSOMY HOMOLOGICZNE: jeden od matki, drugi od ojca; ta sama wielkość i te same geny w tych samych miejscach, ale WERSJE GENÓW MOGĄ SIĘ RÓŻNIĆ. PODZIAŁ 23 PAR: 22 pary AUTOSOMÓW (chromosomy 1–22, cechy niezwiązane z płcią) + 1 para CHROMOSOMÓW PŁCI. Kobieta XX, mężczyzna XY. Chromosom X ma ponad 800 genów, Y około 50 i jest znacznie mniejszy; X występuje u OBU płci. KARIOTYP to uporządkowany zestaw chromosomów jednej komórki: pobranie komórek, hodowla, zatrzymanie podziału, barwienie prążkowe, zdjęcie i ułożenie parami według wielkości. Zapis prawidłowy: 46,XX albo 46,XY. Kariotyp wykrywa nadmiar lub brak chromosomu, nie pokazuje pojedynczych genów.
Dla rodzicaJak pomóc dziecku w tym temacie?
- Jak w domu pokazać, o co chodzi z parami chromosomów?
Wystarczy talia kart albo skarpetki. Bierzemy 23 pary różnej długości sznurków lub 23 pary skarpet i prosimy dziecko, żeby ułożyło je parami od najdłuższej do najkrótszej — dokładnie tak porządkuje się kariotyp. Potem robimy najważniejszą rzecz: w każdej parze jedna skarpetka to ta od mamy, druga od taty. Zaznaczamy je dwoma kolorami taśmy. Na koniec pytamy, ile skarpetek dziecko weźmie do gamety, jeśli z każdej pary wolno wziąć tylko jedną. Odpowiedź 23 pada wtedy sama, a przy okazji widać, że zestaw dla każdej gamety wychodzi inny, bo za każdym razem losujemy kolory od nowa.
- Dziecko pyta, po co komuś badanie kariotypu. Co odpowiedzieć?
Że to zdjęcie chromosomów robione wtedy, gdy lekarz podejrzewa, że jest ich za dużo albo za mało. Wykonuje się je na przykład przy niektórych zaburzeniach rozwoju albo w ramach badań w ciąży. Warto od razu ustawić skalę: kariotyp widzi całe chromosomy, więc wykryje dodatkowy chromosom, ale nie pokaże pojedynczego uszkodzonego genu — do tego służą zupełnie inne badania. Ważne, żeby rozmowa nie zsunęła się w straszenie: to badanie diagnostyczne jak każde inne, o jego potrzebie decyduje lekarz i tylko on interpretuje wynik. Nie zgadujemy w domu ani nie szukamy odpowiedzi w internecie.
- Skąd wziąć pewność, że dziecko nie pomyli 46 z 23?
Najlepiej działa jedno pytanie zadawane w różnych wersjach: ile chromosomów ma ta komórka i skąd to wiesz. Komórka skóry, wątroby, nerwowa, mięśniowa — zawsze 46. Plemnik i komórka jajowa — 23. Zygota powstała z ich połączenia — znowu 46, bo 23 plus 23. Jeżeli dziecko potrafi dopowiedzieć to ostatnie działanie, nie pomyli już liczb, bo ma je powiązane sensem, a nie pamięcią. Warto dorzucić pytanie podchwytliwe: ile chromosomów ma komórka ciała mężczyzny? Też 46, bo XY to jedna para, a nie połowa pary. To najczęstsza pomyłka w tym miejscu. Warto wracać do tego pytania przez kilka dni, zawsze z inną komórką, aż odpowiedź przestanie wymagać namysłu. To fundament całego działu.
Sprawdź się!
Odpowiedziano na 0 z 5 pytańSkróty klawiszowe quizu: klawisze od 1 do 4 wybierają odpowiedź, Enter sprawdza, a po sprawdzeniu przechodzi do następnego pytania. Każdy przycisk możesz też wybrać Tabem i Spacją.
Ile chromosomów ma komórka somatyczna człowieka?
Ile par autosomów ma człowiek?
Do kogo należy kariotyp zapisany jako 46,XY?
Kiedy chromosomy są widoczne pod mikroskopem jako oddzielne pałeczki?
Dlaczego gameta ma 23 chromosomy, a nie 46?